Το μυελοβλάστωμα είναι ένας κακοήθης όγκος του εγκεφάλου που ξεκινά στο κάτω μέρος της βάσης του κρανίου, που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. Η παρεγκεφαλίδα εμπλέκεται στον συντονισμό, την ισορροπία και την κίνηση των μυών.

Το μυελοβλάστωμα τείνει να εξαπλώνεται μέσω του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) – του υγρού που περιβάλλει και προστατεύει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό – σε άλλες περιοχές γύρω από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτός ο όγκος σπάνια εξαπλώνεται σε άλλες περιοχές του σώματος.

Το μυελοβλάστωμα είναι ένας τύπος εμβρυϊκού όγκου — ένας όγκος που ξεκινά από από πρωτόγονα, μη αναπτυγμένα κύτταρα στον εγκέφαλο. Με βάση διαφορετικούς τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων, υπάρχουν τουλάχιστον τέσσερις τύποι μυελοβλαστώματος. Αν και το μυελοβλάστωμα δεν είναι κληρονομικό, σύνδρομα όπως το σύνδρομο Gorlin ή το σύνδρομο Turcot μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο μυελοβλαστώματος.

Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα του μυελοβλαστώματος μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, ναυτία, έμετο, κόπωση, ζάλη, διπλωπία (διπλή όραση), ελλιπή συντονισμό, ασταθές περπάτημα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με τον ίδιο τον όγκο ή να οφείλονται στη συσσώρευση πίεσης μέσα στον εγκέφαλο.

Το μυελοβλάστωμα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συχνότερα εμφανίζεται σε μικρά παιδιά. Αν και το μυελοβλάστωμα είναι σπάνιο, είναι ο πιο κοινός κακοήθης όγκος εγκεφάλου στα παιδιά.

 

Διάγνωση

Η διαδικασία της διάγνωσης συνήθως ξεκινά με μια ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού και μια συζήτηση για σημεία και συμπτώματα. Οι εξετάσεις και οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του μυελοβλαστώματος περιλαμβάνουν:

  • Νευρολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας ελέγχονται η όραση, η ακοή, η ισορροπία, ο συντονισμός και τα αντανακλαστικά. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του τμήματος του εγκεφάλου που μπορεί να επηρεαστεί από τον όγκο.
  • Απεικονιστικά τεστ. Οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της θέσης και του μεγέθους του όγκου του εγκεφάλου. Αυτές οι εξετάσεις είναι επίσης πολύ σημαντικές για τον εντοπισμό πίεσης ή απόφραξης των οδών του ΕΝΥ. Η αξονική τομογραφία (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να γίνει άμεσα. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται συχνά για τη διάγνωση όγκων του εγκεφάλου.
  • Βιοψία. Συνήθως δεν γίνεται βιοψία, αλλά μπορεί να συνιστάται εάν οι απεικονιστικές εξετάσεις δεν είναι τυπικές για το μυελοβλάστωμα. Το δείγμα ύποπτου ιστού αναλύεται σε εργαστήριο για να προσδιοριστούν οι τύποι των κυττάρων.
  • Αφαίρεση εγκεφαλονωτιαίου υγρού για έλεγχο (οσφυονωτιαία παρακέντηση). Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας μεταξύ δύο οστών στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης για να τραβήξει το εγκεφαλονωτιαίο υγρό γύρω από το νωτιαίο μυελό. Το υγρό ελέγχεται για να αναζητηθούν κύτταρα όγκου ή άλλες ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση γίνεται μόνο μετά τη διαχείριση της πίεσης στον εγκέφαλο ή την αφαίρεση του όγκου.

Θεραπεία

Η θεραπεία για το μυελοβλάστωμα συνήθως περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση που ακολουθείται από ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία ή και τα δύο. Η ηλικία και η γενική κατάσταση υγείας, ο υπότυπος και η θέση του όγκου, ο βαθμός και η έκταση του όγκου και άλλοι παράγοντες παίζουν ρόλο στις αποφάσεις θεραπείας. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

  • Χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της συσσώρευσης υγρών στον εγκέφαλο. Ένα μυελοβλάστωμα μπορεί να αναπτυχθεί για να εμποδίσει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το οποίο μπορεί να προκαλέσει συσσώρευση υγρού που ασκεί πίεση στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος). Μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση για τη δημιουργία οδού για τη ροή του υγρού έξω από τον εγκέφαλο (εξωτερική κοιλιακή παροχέτευση ή κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση). Μερικές φορές αυτή η διαδικασία μπορεί να συνδυαστεί με χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του όγκου.
  • Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μυελοβλαστώματος. Ένας νευροχειρουργός αφαιρεί τον όγκο, φροντίζοντας να μην βλάψει τον κοντινό ιστό. Αλλά μερικές φορές δεν είναι δυνατή η πλήρης αφαίρεση του όγκου επειδή το μυελοβλάστωμα σχηματίζεται κοντά σε κρίσιμες δομές βαθιά μέσα στον εγκέφαλο. Όλοι οι ασθενείς με μυελοβλάστωμα θα πρέπει να λαμβάνουν πρόσθετες θεραπείες μετά τη χειρουργική επέμβαση για τη στόχευση τυχόν κυττάρων που έχουν απομείνει.
  • Ακτινοθεραπεία. Ένας ογκολόγος ακτινοβολίας χορηγεί ακτινοθεραπεία στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό χρησιμοποιώντας δέσμες υψηλής ενέργειας, όπως ακτίνες Χ ή πρωτόνια, για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Η τυπική ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί, αλλά η θεραπεία με δέσμες πρωτονίων – διαθέσιμη σε περιορισμένο αριθμό μεγάλων κέντρων υγειονομικής περίθαλψης στις Ηνωμένες Πολιτείες – παρέχει υψηλότερες στοχευμένες δόσεις ακτινοβολίας σε όγκους εγκεφάλου, ελαχιστοποιώντας την έκθεση σε ακτινοβολία σε κοντινό υγιή ιστό.
  • Χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία χρησιμοποιεί φάρμακα για να σκοτώσει τα καρκινικά κύτταρα. Τυπικά, τα παιδιά με μυελοβλάστωμα λαμβάνουν αυτά τα φάρμακα ως ένεση (ενδοφλέβια χημειοθεραπεία). Η χημειοθεραπεία μπορεί να συνιστάται μετά από χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία, ή σε ορισμένες περιπτώσεις, ταυτόχρονα με την ακτινοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χημειοθεραπεία υψηλής δόσης που ακολουθείται από διάσωση βλαστοκυττάρων (μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων με τη χρήση βλαστικών κυττάρων του ίδιου του ασθενούς).
  • Κλινικές δοκιμές. Οι κλινικές δοκιμές εγγράφουν τους κατάλληλους συμμετέχοντες για να μελετήσουν την αποτελεσματικότητα νέων θεραπειών ή να μελετήσουν νέους τρόπους χρήσης υπαρχουσών θεραπειών, όπως διαφορετικούς συνδυασμούς ή χρονισμό ακτινοθεραπείας και χημειοθεραπείας. Αυτές οι μελέτες παρέχουν την ευκαιρία να δοκιμάσετε τις πιο πρόσφατες θεραπευτικές επιλογές, αν και ο κίνδυνος παρενεργειών μπορεί να μην είναι γνωστός.

Πολύ-διεπιστημονική ομάδα

Συνιστώνται πολύ-επιστημονικές υπηρεσίες αποκατάστασης για όλους τους ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία για μυεολοβλάστωμα. Δεδομένου ότι οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν σημαντικά συμπτώματα που απαιτούν άμεση προσοχή, η προεγχειρητική αξιολόγηση συνήθως δεν είναι εφικτή. Μετεγχειρητικά όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να υποβάλλονται σε φυσικοθεραπευτική και εργοθεραπευτική αξιολόγηση . Εάν υπάρχει υποψία παρεγκεφαλιδικής αλαλίας ή άλλης γλωσσικής διαταραχής, θα πρέπει επίσης να ενσωματωθεί λογοθεραπεία. Εάν είναι δυνατόν, μια πλήρης νευροψυχιατρική αξιολόγηση για την αξιολόγηση της νευρογνωστικής κατάστασης του ασθενούς θα πρέπει να πραγματοποιηθεί πριν από την έναρξη της ακτινοθεραπείας. Οι συνιστώμενες υπηρεσίες αποκατάστασης μπορούν να πραγματοποιηθούν ταυτόχρονα με ακτινοβολία και χημειοθεραπείες. Θα πρέπει επίσης να διενεργηθεί αξιολόγηση του τέλους της θεραπείας για την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης και την ποιότητα ζωής μετά από επιτυχή θεραπεία.