Σύνδρομο Prader- Willi
Σύνδρομο prader-willi είναι ένα σύνδρομο που παρατηρείται λίγο μετά τη γέννηση του παιδιού. Είναι μία σπάνια γενετική πάθηση που οφείλεται σε βλάβη ομάδας γονιδίων στο χρωμόσωμα 15. Η βλάβη σε αυτό το χρωμόσωμα πιστεύεται ότι επηρεάζει τον υποθάλαμο του εγκεφάλου, ποιος ρυθμίζει την ανάπτυξη και την όρεξη του παιδιού. Μέσα από αυτή την βλάβη, καταλαβαίνουμε ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται με ένα ευρύ φάσμα δυσκολιών. Συνήθως, τα παιδιά που πάσχουν εμφανίζουν:
- Αυξημένη αίσθηση πεινάς με αποτέλεσμα την αύξηση βάρους σε επικίνδυνο- για την υγεία του παιδιού- βαθμό
- Μειωμένη ανάπτυξη (μικρά άνω και κάτω άκρα και κοντό ανάστημα)
- Χαρακτηριστικό πρόσωπο (αμυγδαλωτά μάτια, λεπτό άνω χείλος και ελαφρώς στριμμένο στόμα)
- Σκολίωση
- Υποτονία
- Διαταραχές λόγου και προβλήματα σίτισης
- Δυσκολίες σε μαθησιακό επίπεδο
- Υπογοναδισμό
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Διαταραχές ύπνου
- Προβλήματα όρασης
- Προβλήματα θερμορύθμισης
- Οστεοπόρωση
Σε ότι αφορά την αποκατάσταση για το σύνδρομο αυτό δεν έχει βρεθεί κάποια αποτελεσματική θεραπεία. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση συμπτωμάτων της πάθησης. Επομένως τα παιδιά επιβάλλεται να μπαίνουν από μικρά σε ειδικό πρόγραμμα αποκατάστασης. Πιο σημαντικό στο πλάνο θεραπείας αρχικά είναι η διαχείριση του αναπνευστικού συστήματος , της κινητικής εξέλιξης και της σίτισης .Αργότερα είναι η διαχείριση του βάρους του παιδιού καθώς είναι σημαντικό να αποφευχθούν προβλήματα που προκαλεί η παχυσαρκία (διαβήτη, καρδιαγγειακές παθήσεις, αναπνευστική δυσχέρεια). Τα παιδιά με σύνδρομο prader-willi χρειάζονται μία συνεχή παρακολούθηση από ομάδα ειδικών. Εκτός από τους καταρτισμένους γιατρούς σημαντικό ρόλο παίζουν και οι θεραπευτές. Συγκεκριμένα η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην κατάκτηση των κινητικών οροσήμων, την πρόληψη της σκολίωσης, την εκπαίδευση βάδισης και την βελτίωση της ισορροπίας και του συντονισμού. Η φυσικοθεραπεία παίζει πολύ σημαντικό ρόλο και στην διαχείριση του βάρους αλλά και την πρόληψη της οστεοπόρωσης. Τέλος, φυσικοθεραπεία κρίνεται απαραίτητη για τη μείωση των καρδιαγγειακών παθήσεων και της αναπνευστικής δυσχέρειας. Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία (εξάσκηση αναπνοής, αερόβιες ασκήσεις) μπορεί να βελτιώσει την σωστή αναπνοή, με αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του παιδιού. Αν η φυσικοθεραπεία συνδυαστεί σωστά με τη λογοθεραπεία, την εργοθεραπεία και την ιατρική ομάδα, το παιδί θα έχει ένα μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής και καλύτερη ποιότητα ζωής.
