Η Νόσος Batten πήρε το όνομά της από τον Βρετανό παιδίατρο Frederic Batten, που ήταν από τους πρώτους που περιέγραψαν τα συμπτώματα στα 1903 (Batten, 1903). Η Στατιστική Ταξινόμηση των Νόσων και των σχετικών Προβλημάτων Υγείας ICD-10, συμπεριλαμβάνει την Νόσο Batten, αναφέροντάς την ως Νευρωνική Κηροειδή Λιποφουσκίνωση και κατατάσσοντάς την στο Επίπεδο 3, με Κωδικό Ε75.4 (Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών, 2020)
Πρόκειται για μια σοβαρή νευροεκφυλιστική διαταραχή, κληρονομικά μεταδιδόμενη, με τουλάχιστον 20 γονιδιακές μεταλλάξεις, η οποία χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην αποθήκευση λυσοσωμικών ενζύμων και πρωτεϊνών μεμβράνης, που οδηγεί στην κατάληξη του ασθενούς. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στις 12.500 έως 1 στις 100.000 γεννήσεις (Boustany, 2013; Chabrol, Caillaud, & Minassian, 2013) και η ηλικία έναρξης κατά πλειοψηφία στην βρεφική και παιδική ηλικία. Έχει παρατηρηθεί πως τα υψηλότερα επίπεδα καταβολισμού των λυσοσωμικών πρωτεϊνών συντελούνται στον εγκεφαλικό φλοιό. (Dawson, Cho, 2000).
Η κλινική εικόνα εξαρτάται τόσο από την ηλικία έναρξης της νόσου, όσο και από τον κλινικό φαινότυπο. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συμπεριλαμβάνουν συνήθως σταδιακή απώλεια της όρασης, εμφάνιση κρίσεων Ε και ψυχοκινητική εκφύλιση που προσομοιάζει με αυτή της πρόωρης γήρανσης (Bennett, Hofmann, 1999). H έκπτωση που εξελίσσεται στις γνωστικές λειτουργίες αποτελεί πρώιμο κλινικό δείκτη στη νόσο Batten.
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΕΣ
Η διάγνωση προκύπτει από κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις που συμπεριλαμβάνουν αξιολόγηση των συμπτωμάτων (σταδιακή απώλεια όρασης, απώλεια κεκτημένων δεξιοτήτων στην κίνηση και την ομιλία, επιληπτικές κρίσεις, μυόκλονος) αιματολογικό έλεγχο, μεταβολική ανίχνευση, ανάλυση αμινοξέων πλάσματος, Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, MRI και ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
Έχει παρατηρηθεί πως διαφορές στο γενετικό προφίλ, δύνανται να οδηγήσουν σε διαφορές στην εξελικτική πορεία της νόσου, ωστόσο αποτελεί κοινή παραδοχή το γεγονός ότι η σοβαρότητα της μετάλλαξης καθορίζει την ταχύτητα έκπτωσης των νευρολογικών λειτουργιών (Simonati et al., 2017). Παράλληλα με την έκπτωση των νοητικών και των νευρολογικών ικανοτήτων του, το παιδί σταδιακά χάνει δεξιότητες όπως η ομιλία, η λεπτή κίνηση, το περπάτημα, η ισορροπία, η μάσηση, η κατάποση και η αναπνοή. Έχουν αναφερθεί περιπτώσεις που εξελίχθηκαν επιπλέον ψυχιατρικής ή/και κοινωνικής φύσεως διαταραχές.
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΕΣ
Λόγω της σχετικής σπανιότητας της νόσου Batten, δεν έχουν γίνει εκτεταμένες έρευνες προκειμένου να εξασφαλιστεί κάποια μέθοδος που να καλύπτει θεραπευτικά όλο το φάσμα των κλινικών χαρακτηριστικών.
Ωστόσο, σύμφωνα με τους Sleat et al.(2008) σε αρκετές διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωμικών ενζύμων, η συστηματική έγχυση ενζύμου στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, έχει αποδειχθεί αποτελεσματική μέθοδος (Enzyme Replacement Therapy). Παράλληλα, η εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας (Gene Therapy) προς το παρόν έχει οδηγήσει σε καθυστέρηση αλλά όχι αναστολή της πορείας εξέλιξης της νόσου (Worgall et al., 2008). Επιπλέον, κλινικές μελέτες σε εξέλιξη έχουν σαν στόχο τους την παρατήρηση τυχόν αλλαγών στην εξελικτική πορεία της ατροφίας του εγκεφάλου, αξιολογώντας την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, με ταυτόχρονο κύριο μέλημα την ασφάλεια της εφαρμογής και τον έλεγχο του επιπέδου ανοχής από τον ασθενή (Clinical Trials.gov, identifier NCT01161576 και NCT01414985 και Clinical Trials.gov, identifier NCT02725580).
Άλλες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται σύμφωνα με τον Οδηγό για την Συμπτωματική Διαχείριση της Νευρωνικής Κηροειδούς Λιποφουσκίνωσης (Guide to Symptomatic Treatment of Neuronal Ceroid Lipofuscinosos), συμπεριλαμβάνουν τη χρήση ρυθμιστών υποδοχέων, ανοσολογικών διαμορφωτών, θεραπεία βλαστοκυττάρων με χρήση αιματοποιητικών ή νευρωνικών βλαστοκυττάρων κ.α.
ΝΟΣΟΣ BATTEN ΚΑΙ ΠΡΟΚΛΗΣΕΙΣ ΣΤΗ ΜΑΘΗΣΗ
Πέρα από τις εργαστηριακές μεθόδους καθυστέρησης της εξελικτικής πορείας της νόσου, καθίσταται ιδιαίτερα σημαντική η διαχείριση των επιμέρους δυσκολιών στην καθημερινότητα του μαθητή- ασθενούς.
Η φοίτηση στο σχολείο αποτελεί πρόκληση, καθώς ενδέχεται ο μαθητής να χρειαστεί προσαρμογές προκειμένου να μπορέσει κατά το δυνατόν να συνεχίσει απρόσκοπτα την καθημερινότητά του. Η εκμάθηση της μεθόδου Braille έγκαιρα, δύναται να καταστήσει ομαλότερη τη μετάβαση στην νέα συνθήκη απώλειας της όρασης.
Η κατάλληλη αντιεπιληπτική αγωγή, μπορεί να εξασφαλίσει την ομαλότερη εγκεφαλική λειτουργία, τουλάχιστον στις περιπτώσεις που δεν είναι φαρμακοανθεκτική.
Όσον αφορά στον ύπνο, δεν είναι σπάνιες οι διαταραχές (εφιάλτες, μειωμένης διάρκειας REM, επιληπτικές κρίσεις). Συχνά, συστήνεται η χρήση βενζοδιαζεπινών, νιτραζεπάμης ή διαζεπάμης.
Σύμφωνα με τους Jarvela et al., (1977) η εξέλιξη της Νόσου χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων (ακαμψία, δυσκολίες στην ισορροπία, υποκινησία κ.α.) αλλά και αναπνευστικών δυσκολιών. Η φυσικοθεραπευτική και εργοθεραπευτική παρέμβαση είναι απαραίτητες για την διατήρηση της λειτουργίας των πνευμόνων μέσω αναπνευστικών ασκήσεων, εκπαίδευσης στον βήχα και στην εξαγωγή φλέγματος, αλλά και για την καταλληλότερη στάση σώματος, καθώς και για την επιλογή και εκπαίδευση στη χρήση ειδικού αμαξιδίου ή ορθοστάτη.
Η υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή, η λήψη επαρκούς ποσότητας υγρών καθώς και η καλή στοματική υγιεινή είναι μεγάλης σημασίας, καθώς ο υποσιτισμός και η αφυδάτωση μπορούν να επιβαρύνουν την κατάσταση του παιδιού. Η λογοθεραπευτική παρέμβαση μπορεί σε κάποιο βαθμό να ενισχύσει ή να διατηρήσει την λειτουργικότητα των οργάνων που συμμετέχουν στην ομιλία/ μάσηση/ κατάποση με εξειδικευμένες μυολειτουργικές ασκήσεις. Επιπλέον, μέσω της λογοθεραπευτικής παρέμβασης, το παιδί που πάσχει μπορεί να εκπαιδευθεί σε εναλλακτικό ή/ και επαυξητικό σύστημα επικοινωνίας (EEE), όταν θα έχει απωλέσει την δυνατότητα της ομιλίας
Προκειμένου να διατηρηθεί κατά το δυνατόν η γνωστική λειτουργικότητα, είναι ιδιαίτερης σημασίας η καθημερινή σωματική και γνωστική διέγερση του παιδιού, με βάση το ΕΕΠ (Εξατομικευμένο Εκπαιδευτικό Πρόγραμμα) του. Οι εξατομικευμένοι μαθησιακοί στόχοι, διαμορφώνονται με βάση το «εδώ και τώρα», παρά την βιβλιογραφική γνώση της πορείας της Νόσου.
Εν κατακλείδι, έχοντας υπόψη το πολυδιάστατο προφίλ και τη βαρύτητα της Νόσου Batten, εναποθέτουμε τις ελπίδες για θεραπεία στις τρέχουσες και μελλοντικές έρευνες, με γνώμονα την ποιοτικότερη διαβίωση των πασχόντων.
