Μια μη εξελισσόμενη πάθηση που χαρακτηρίζεται από πολλές συγκάμψεις που μπορούν να γίνουν εμφανείς ακόμη και κατά την εμβρυϊκή ηλικία. Κάθε τύπος είναι διαφορετικός και για αυτό παρουσιάζεται μεγάλη ετερογένεια στα συμπτώματα. Αντί για τον όρο αρθρογρύπωση πολλές φορές μπορεί να συναντήσουμε τους όρους:
- Ινώδης αγκύλωση πολλαπλών αρθρώσεων
- Νευροαρθρομυοδυσπλασία
- Πολλαπλή συγγενής αρθρική δυσκαμψία
- Παραμορφωτική εμβρυϊκή μυοδυσπλασία
- Σύνδρομο πτερυγίου
- Πολλαπλές συγγενείς συγκάμψεις
- Πολλαπλή ινώδης μυοδυσπλασία
- Σύνδρομο Otto
- Σύνδρομο Rossi και σύνδρομο Roscher-Seldon
- Συγγενής αρθρική ακαμψία
Τα αίτια εμφάνισης της νόσου είναι πολυπαραγοντικά και δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη αιτία που ευθύνεται για την πάθηση και ενώ δεν γνωρίζουμε με ακρίβεια τον τρόπο που εμφανίζεται η πάθηση, πολλές φορές βλέπουμε ότι υπάρχει κληρονομικότητα. Η ακινητοποίηση του εμβρύου μπορεί να προκληθεί από κάποια εμβρυϊκή ανωμαλία μυών ή νεύρων καθώς και από κάποιους παράγοντες που επηρεάζουν την υγεία της μητέρας (φάρμακα, λοιμώξεις, νοσήματα). Αυτή η εμβρυϊκή ακινητοποίηση επηρεάζει όλο το σώμα και οδηγεί σε συγκάμψεις στις αρθρώσεις, υποπλασία στα μάτια, στους πνεύμονες αλλά και βράχυνση του ομφάλιου λώρου. Οι πιο συχνές νευρολογικές βλάβες που θεωρούνται ύποπτες για την ύπαρξη της πάθησης είναι η ανεγκεφαλία, η μυελομηνιγγοκήλη, η υδρανεγκεφαλία και η σπονδυλική μυατροφία.
Η αποκατάσταση είναι πολύ σημαντικό να αρχίσει από νωρίς. Η πρώιμη παρέμβαση θα προλάβει τις συγκάμψεις και τις παραμορφώσεις. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να μειώσει τις μυϊκές ατροφίες και να αυξήσει την κινητικότητα. Είναι πολύ σημαντικό να διατηρηθεί το εύρος τροχιάς των αρθρώσεων και στα τέσσερα άκρα και να υπάρξει ενδυνάμωση στους μύες που παρουσιάζουν αδυναμία. Το φυσικοθεραπευτικό πλάνο σε παθήσεις όπως η αρθρογρύπωση έρχεται να ενισχύσει τα αποτελέσματα του σειριακού γυψαρίσματος καθώς και κάποιων χειρουργικών επεμβάσεων που θα αναγκαστούν να γίνουν για να διορθωθούν αποτελεσματικά οι παραμορφώσεις. Ο τελικός στόχος στη φυσικοθεραπευτική δράση είναι να ενισχυθεί η βάδιση και η ανεξάρτητη μετακίνηση όσο περισσότερο γίνεται.
