Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι μια νόσος που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει ότι για να εκδηλωθεί η ασθένεια θα πρέπει και στους δύο γονείς να έχει προέλθει βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να έχει υπάρξει μία τυχαία μετάλλαξη στο παιδί άλλα δεν έχει προέλθει καμία βλάβη στους γονείς. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι η τρίτη πιο συχνή νόσος στην Ελλάδα (1:14 γεννήσεις ετησίως) και ουσιαστικά αφορά την έλλειψη μίας πρωτεΐνης (SMN- survivalofmotorneuron) που επηρεάζει την λειτουργία των κινητικών νευρώνων που ελέγχουν τους μύες. Oι μεταλλάξεις γίνονται σε δύο περιοχές στο γενετικό υλικό SMN1 καιSMN2. Στην μετάλλαξη SMN1 υπάρχει η ασθένεια αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτάται από τις μεταλλάξεις τουSMN2. Όσο πιο λίγες είναι οι μεταλλάξεις του SMN2 τόσο πιο ελαφρά είναι τα συμπτώματα της νόσου. Υπάρχουν και άλλες μεταλλάξεις που δημιουργούνται στο γενετικό υλικό και προκαλούν την νόσο(όπως η μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ) αλλά είναι πιο σπάνιες.
Όπως σε πολλά νοσήματα έτσι και στη νωτιαία μυϊκή ατροφία, όσο πιο μικρό είναι το παιδί όταν εκδηλώνονται τα συμπτώματα της νόσου, τόσο πιο βαριά θα είναι η εξέλιξη της. Τις περισσότερες φορές η νόσος εκδηλώνεται με συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, στην ωμική ζώνη, στους γοφούς, στους μηρούς, και στο ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης. Τα κάτω άκρα συνήθως παρουσιάζουν πιο επιβαρυμένη εικόνα από τα άνω άκρα, ενώ ταυτόχρονα επηρεάζονται ο λαιμός και το πρόσωπο. Ωστόσο, οι επιπλοκές κάνουν την εμφάνιση τους, όταν επηρεαστούν οι αναπνευστικοί μύες και μύες της κατάποσης. Άλλα προβλήματα που εμφανίζονται είναι η απουσία αντανακλαστικών, οι παραμορφώσεις στην σπονδυλική στήλη (κύφωση, σκολίωση), ο τρόμος και τα προβλήματα στα οστά.
Υποκατηγορίες Νόσου:
Τύπος 0 ή Ι: Τα συμπτώματα σε αυτό τον τύπο παρουσιάζονται από την πρώιμη παιδική ηλικία (0 ως 6 μηνών). Παρατηρείτε μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα, μειωμένη αυτόνομη αναπνευστική λειτουργία, αδύναμο κλάμα και έλλειψη των φυσιολογικών κινητικών οροσήμων. Αυτός ο τύπος νόσου αποτελεί την πιο συχνή μορφή ασθένειας.
Τύπος ΙΙ: Αυτός ο τύπος κάνει την εμφάνιση του σε παιδιά ως 18 μηνών οπού παρατηρείτε υποβοηθούμενη στάση και κίνηση.
Τύπος ΙΙΙ: Αυτός ο τύπος της νόσου παρουσιάζεται ως τα 3 έτη της ζωής ενός παιδιού ή ίσως και λίγο πιο μετά και η βάδιση είναι και σε αυτή την μορφή υποβοηθούμενη.
Τύπος ΙV: Αυτός ο τύπος παρουσιάζεται στην ενηλικίωση ως μέτρια μορφή μυϊκής αδυναμίας.
Φυσικοθεραπευτική αντιμετώπιση:
Το μεγαλύτερο πρόβλημα στην SMA είναι η αναπνευστική λειτουργία. Πιο συγκεκριμένα στην SMA υπάρχει μειωμένη λειτουργία βήχα, επομένως οι εκκρίσεις που συσσωρεύονται στον πνεύμονα δεν μπορούν να αποβληθούν από τον οργανισμό. Υπάρχει, επίσης, μειωμένη αναπνευστική λειτουργία- ιδίως κατά την διάρκεια του ύπνου- και μειωμένη ανάπτυξη θωρακικού τοιχώματος και πνευμόνων. Έρευνες έχουν δείξει ότι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις που μπορεί να προκύψουν σε ένα οργανισμό επιδεινώνουν την μυϊκή αδυναμία. Στην νωτιαία μυϊκή ατροφία θα χρειαστεί να γίνει καθαρισμός αεραγωγών που γίνονται μέσω ειδικών συσκευών, μη επεμβατικού αερισμού όλη μέρα συνέχεια ή και μόνο την νύχτα. Οι ειδικές συσκευές μπορεί να χρησιμοποιηθούν και για προληπτικούς λόγους για την διατήρηση της ενυδάτωσης αλλά και της διατροφικής υποστήριξης. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει πολύ στην αναπνευστική λειτουργία καθώς μπορεί να μειώσει τις εκκρίσεις που συσσωρεύονται στον πνεύμονα. Είναι σημαντικό να διατηρηθεί όσο περισσότερο καιρό γίνεται η αυτόνομη αναπνευστική λειτουργία ώστε να καθυστερήσουμε την μηχανική υποστήριξή, την χρήση των συσκευών του μηχανικού αερισμού αλλά και να μειώσουμε τις λοιμώξεις που θα επιδεινώσουν με τα χρόνια την αναπνευστική λειτουργία.
Η φυσικοθεραπεία κρίνεται απαραίτητη και για το μυοσκελετικό σύστημα των παιδιών που πάσχουν από την νόσο. Μέσα από την φυσικοθεραπεία μπορεί να μειωθεί η μυϊκή αδυναμία, οι μυϊκές συγκάμψεις καθώς και οι παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης- που επηρεάζουν όχι μόνο την στάση του σώματος αλλά και την αναπνοή. Η φυσικοθεραπεία, επίσης έχει δείξει ότι μπορεί να μειώσει τον πόνο και την οστεοπενία που προκαλείται από την νόσο και με την σειρά της μπορεί να προκαλέσει κατάγματα.
