Οι μυοπάθειες είναι παθήσεις στις οποίες οι μύες δεν λειτουργούν σωστά με κυριότερο αποτέλεσμα την μυϊκή αδυναμία. Υπάρχουν πολλά είδη μυοπαθειών που διακρίνονται ανάλογα με την αιτιολογία τους.
Η Central Core Disease ( CCD), είναι μία μορφή συγγενούς μυοπάθειας, δηλαδή εμφανίζεται εκ γενετής. Συνήθως είναι αυτοσωμικού επικρατούς τύπου, όπου αρκεί έστω κι ένα από τα δύο γονίδια να φέρει μετάλλαξη για να εκδηλωθεί η πάθηση. Έχουν υπάρξει όμως και περιπτώσεις ασθενών με CCD οι οποίες προέκυψαν από καινούργιες μεταλλάξεις, χωρίς να υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια καθώς επίσης και περιπτώσεις αυτοσωμικού υπολειπόμενου τρόπου.
Πηγή:Wikipedia
Η CCD παίρνει την ονομασία της από αποδιοργανωμένες περιοχές που ονομάζονται cores και βρίσκονται στο κέντρο των μυϊκών ινών στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτές οι περιοχές μπορούν να αναγνωρισθούν με μικροσκόπιο. Παρότι η παρουσία των cores βοηθά στην διάγνωση της CCD, δεν είναι ακόμη ξεκάθαρο το πώς σχετίζονται με την μυϊκή αδυναμία και τα υπόλοιπα χαρακτηρίστηκα της πάθησης.
Η προέλευση του CCD είναι άγνωστη. Σε επίπεδο φυσιολογίας, υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο RYR1, το οποίο παρέχει οδηγίες για την δημιουργία της πρωτεΐνης ryanodine receptor 1, η οποία παίζει βασικό ρόλο στους σκελετικούς μύες.
Τα παιδιά με CCD ενδέχεται να παρουσιάσουν από ήπια καθυστέρηση στην κινητική τους ανάπτυξη έως και έντονα προβλήματα στην καθιστή θέση, στάση και βάδιση.
Επηρεάζονται κυρίως μύες που βρίσκονται κοντά στον κορμό, όπως στα ισχία και στους ώμους καθώς και στις περιοχές γύρω από αυτές τις αρθρώσεις.
Συμπτώματα υποτονίας και γενικευμένης μυϊκής αδυναμίας παρουσιάζονται ακόμη και από την βρεφική ηλικία.
Σε σοβαρές περιπτώσεις επηρεάζονται αναπνευστικοί μύες με αποτέλεσμα έντονα αναπνευστικά προβλήματα.
Ένα συχνό φαινόμενο στην CCD είναι η εμφάνιση σκολίωσης, η οποία μπορεί να λειτουργήσει και ως κώδωνας κινδύνου. Σε περίπτωση που κάποιο παιδί εμφανίσει απότομα μεγάλου βαθμού σκολίωση τότε υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να πάσχει από μυοπάθεια.
Άλλες συχνές επιπλοκές όπου πρέπει να δίνουμε προσοχή, είναι η εξάρθρωση των ισχίων και η βράχυνση του Αχίλλειου τένοντα.
Σημαντικό είναι πως τα παιδιά με μυοπάθεια έχουν φυσιολογικές νοητικές και γνωσιακές ικανότητες.
Οπότε σε γενικές γραμμές, τα κύρια συμπτώματα της μυοπάθειας τύπου CCD είναι:
- Μυϊκή αδυναμία
- Υποτονία
- Καθυστέρηση ανάπτυξης κινητικών δεξιοτήτων
- Κόπωση
- Εμφάνιση σκολίωσης, κύφωσης
- Σε κάποιες περιπτώσεις, εξάρθρωση ισχίων
- Σε κάποιες περιπτώσεις, βράχυνση Αχίλλειου τένοντα
- Σε σοβαρές περιπτώσεις, αναπνευστικά προβλήματα
- Επηρεάζονται έντονα οι μύες κοντά στον κορμό, κυρίως μεγάλων αρθρώσεων ( ισχία, ώμοι)
- Μπορεί να επηρεαστούν κάποιες φορές και μύες του προσώπου και της κατάποσης καθώς και της κεφαλής
Επίσης άτομα με CCD παρουσιάζουν υψηλό ρίσκο να εμφανίσουν κακοήθη υπερθερμία -malignant hyperthermia (MH)-, μία αυτοσωμική επικρατή διαταραχή, η οποία ενεργοποιείται μετά από χορήγηση αναισθητικών φαρμάκων προ χειρουργικά. Σε αυτή την περίπτωση παρουσιάζεται μυϊκή ακαμψία, υπέρταση, υψηλές τιμές μονοξειδίου του άνθρακα στο αίμα και τον εκπνεόμενο αέρα, αιφνίδια ταχυκαρδία, αιφνίδια βαθύπνοια, κυάνωση και ετεροχρονισμένα υπερθερμία. Χρήζει άμεσης αντιμετώπισης διότι μπορεί να προκύψουν πολύ σοβαρές και μη αναστρέψιμες επιπλοκές.
Όσον αφορά στην αντιμετώπιση αυτής της πάθησης, ακόμη δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία. Ο θεράπον ιατρός καθοδηγεί για την καλύτερη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων καθώς και την αποφυγή αναισθητικών που μπορεί να προκαλέσουν κακοήθη υπερθερμία.
Ο φυσικοθεραπευτής φροντίζει μέσω ασκήσεων, διατάσεων, θέσεων και οδηγιών στο σπίτι για την επίτευξη της μεγαλύτερης δυνατής λειτουργικότητας του παιδιού, ενώ ο εργοθεραπευτής για την καλύτερη χρήση των Άνω Άκρων. Σε κάποιες περιπτώσεις ίσως χρειάζεται και παρέμβαση λογοθεραπευτή για θέματα κατάποσης ή αναπνοής.
Σίγουρα πολύ σημαντικό ρόλο κατέχει και η παρουσία ψυχολόγου, η οποία είναι ουσιώδους σημασίας για έναν καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης στην καθημερινότητα και ειδικά καθώς το παιδί περνά από στάδια όπως η προεφηβεία και εφηβεία.
