Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne αποτελεί ένα είδος μυοπάθειας, δηλαδή πάθησης των μυών. Είναι γενετική, εκφυλιστική και επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Από τις μυοπάθειες η DMD είναι η πιο συχνή πάθηση και επηρεάζει 1 στα 3000 αγόρια.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Μέσα στα γονίδια μας υπάρχει ένα γονίδιο το οποίο παράγει πρωτεΐνη στους μυς που ονομάζεται δυστροφίνη. Η δυστροφίνη συγκρατεί τους μύες διατηρώντας τη δομή των μυϊκών κυττάρων. Μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δε μπορούν να λειτουργήσουν σωστά με αποτέλεσμα να καταστρέφονται.
Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Έτσι η πάθηση εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άντρες ( XY Χρωμόσωμα) και σπάνια σε γυναίκες ( ΧΧ Χρωμόσωμα ) αφού και ένα Χ χρωμόσωμα να έχει τη βλάβη , το άλλο μπορεί να παράγει κανονικά την πρωτεΐνη. Οι γυναίκες ωστόσο μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ : Δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα ή σημεία αναγνώρισης της πάθησης στα πρώτα 2-3 χρόνια ζωής του αγοριού. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι δύσκολα να αναγνωρισθούν.
Οι γονείς από την πλευρά τους πάλι μπορούν να προσέξουν ότι οι μυς στα πόδια των παιδιών είναι διογκωμένοι ( ψευδουπερτροφικοί ). Αυτό αποτελεί πιθανή ένδειξη της πάθησης.
Επίσης τα αγόρια 3-5 ετών είναι πιθανό να είναι αδέξια και να χάνουν την ισορροπία τους πέφτοντας συχνά κατά τη διάρκεια κανονικών δραστηριοτήτων. Επίσης το ανέβασμα σκάλας, το τρέξιμο και το σήκωμα από το πάτωμα μπορεί να τους δυσκολέψει ιδιαίτερα.
Στα αγόρια με DMD, κατά την διάρκεια της σχολικής ηλικίας, παρουσιάζονται βραχύνσεις στο γαστροκνήμιο, που τα αναγκάζει να περπατούν στις μύτες των ποδιών τους. Για να κρατήσουν την ισορροπία τους και να διατηρήσουν το κέντρο βάρους τους, οι νεαροί με DMD υιοθετούν μια στάση λόρδωσης.
Στην ηλικία των 7 με 12 ετών, οι περισσότεροι νεαροί με DMD θα χάσουν την ικανότητα βαδίσματος και θα εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι για τις μετακινήσεις τους. Κατά την διάρκεια των επόμενων ετών όλες οι ενέργειες που θα απαιτούν την χρήση των χεριών, ποδιών αλλά και των μυών γενικά θα χρειάζονται υποβοήθηση.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ: Υπάρχουν πολλοί αξιόπιστοι τρόποι διάγνωσης της DMD. Ο πρώτος και απλούστερος έλεγχος που μπορεί να γίνει είναι ο έλεγχος των επιπέδων ενός ενζύμου στο αίμα, που λέγεται Κρεατίνη Κινάση (Creatine Kinase – CK). Το σώμα παράγει αυτό το ένζυμο που κανονικά υπάρχει μέσα στους μύες. Όταν οι μύες εργάζονται κανονικά, τα επίπεδα CK στο αίμα είναι συνήθως χαμηλά. Αλλά όταν οι μύες έχουν πάθει κάποια ζημιά, τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται, αφήνοντας το περιεχόμενο τους να εισέλθει στο αίμα. Αυτό προκαλεί μια αύξηση στα επίπεδα του CK στο αίμα. Μετρώντας τα επίπεδα του CK μπορεί να είναι μια ένδειξη ότι υπάρχει ζημιά στους μύες. Αλλά η μέτρηση των επιπέδων του CK στο αίμα δεν αποτελεί από μόνη της διάγνωση για DMD.
Έτσι απαιτείται μια πιο επεμβατική μέθοδος που ονομάζεται Βιοψία Μυός. Για να εξακριβωθεί η αιτία της καταστροφής των μυών, οι γιατροί συνήθως κάνουν μια βιοψία μυός. Αυτό απαιτεί την λήψη χειρουργικά από τον γιατρό ενός μικρού δείγματος μυός και την εξέταση του στο μικροσκόπιο για να εντοπίσει τι ακριβώς συμβαίνει μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Αυτή είναι και η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης της DMD.
Άλλη μια πιο εξελιγμένη μέθοδος διάγνωσης είναι η εξέταση DNA (από δείγμα αίματος), που είναι και η καλύτερη μέθοδος για να ληφθούν ακριβείς γενετικές πληροφορίες για την DMD. Η εξέταση DNA μπορεί να καταδείξει ακριβώς την μετάλλαξη που μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη πληροφορία σε μια μελλοντική γενετική θεραπεία της πάθησης. Αυτό το είδος διάγνωσης γίνεται όλο και πιο διαδεδομένο και θα οδηγήσει σε πιο γρήγορη διάγνωση των μυϊκών παθήσεων.
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ : Δεν υπάρχει προς το παρόν μέθοδος να σταματήσει η εξέλιξη της πάθησης εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με την πάθηση. Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς.
ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ: Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne έχουν ανάγκη διαφορετικού τύπου αποκατάσταση κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Το μεγαλύτερο μέρος της αναγκαίας ενίσχυσης θα χορηγηθεί μέσω φυσικοθεραπείας και εργοθεραπείας αλλά μπορούν επίσης να φανούν χρήσιμες και άλλες ειδικότητες, συμπεριλαμβανομένων των ειδικών αποκατάστασης, των ορθοτικών και των παρόχων αναπηρικών αμαξιδίων και λοιπών καθισμάτων. Χειρούργοι ορθοπεδικοί μπορεί επίσης να χρειαστούν.
