Το Σύνδρομο Down ( ή αλλιώς Τρισωμία 21) αποτελεί την πιο συχνή ανωμαλία χρωμοσώματος και δημιουργείται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Σε αυτό το σύνδρομο περικλείεται ένα σύνολο χαρακτηριστικών που υπάρχουν εκ γενετής και αφορούν την σωματική, την νοητική και την ψυχοκοινωνική τους ανάπτυξη. Στην Ελλάδα η συχνότητα του συνδρόμου ανέρχεται σε 1 στις 770 γεννήσεις.
Κρίσιμος παράγοντας για την γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι η μεγάλη ηλικία της μητέρας και η γέννηση του προηγούμενου παιδιού που εμφανίζει το σύνδρομο.
Υπάρχουν 3 είδη του συνδρόμου:
1. Η τυπική Τρισωμία: Αυτόν τον τύπο συνδρόμου τον εμφανίζει η πλειοψηφία των παιδιών. Υπολογίζεται ότι το ποσοστό εμφάνισης ανέρχεται στο 90-95%. Το τρίτο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και το υπόλοιπο 5-10% από το σπερματοζωάριο. Τα παιδιά αυτής της ομάδας εμφανίζουν και σωματικά προβλήματα σε διάφορα συστήματα του σώματος τους όπως το καρδιακό, το πνευμονολογικό, το ακουστικό και την ομιλία. Αυτά τα παιδιά μπορούν εργαστούν και να έχουν μια ημιαυτόνομη διαβίωση.
2. Ο τύπος μωσαϊκού: Είναι πολύ σπάνια μορφή και συχνότητα εμφάνισης ανέρχεται στο 2-5%. Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 χωρίζεται και αναμειγνύεται με τα υπόλοιπα κανονικά κύτταρα του σώματος δημιουργώντας έτσι ένα μωσαϊκό. Η μορφή αυτή εμφανίζει λιγότερο σοβαρά προβλήματα όπως η μαθησιακές δυσκολίες.
3. Μετατόπιση: Αυτή η μορφή συνδρόμου είναι εξίσου σπάνιος όπως ο τύπος μωσαϊκού, με συχνότητα εμφάνισης μόλις 2%.
Προβλήματα και Αντιμετώπιση
Ατλαντοϊνιακή Αστάθεια: Πολλά από τα παιδιά παρουσιάζουν αστάθεια στην ατλαντοϊνιακή άρθρωση με αποτέλεσμα ο νωτιαίος μυελός να πιεστεί ή ακόμη και να κοπεί με απότομες κινήσεις στην περιοχή του αυχένα. Αν ένας τέτοιος κίνδυνος είναι υπαρκτός θα πρέπει να αποφεύγονται οι τούμπες, τα τραμπολίνα (χωρίς επίβλεψη), η κολύμβηση σε στυλ πεταλούδας, οι καταδύσεις και γενικά δραστηριότητες που περιέχουν έντονες πιέσεις και τεντώματα. Στη περίπτωση που θα εμφανιστεί αδεξιότητα στην κίνηση, πόνος στον λαιμό και αδυναμία θα πρέπει να επικοινωνήσετε άμεσα με τον γιατρό σας.
Όραση: Λόγω της ανατομίας της μύτης τους μπορεί να υπάρξει δυσκολία στο να φορέσουν τα γυαλιά τους. Ειδικά διαμορφωμένα γυαλιά με καλή στήριξη στην μύτη και χοντρούς βραχίονες καθώς και ειδικά διαμορφωμένοι φακοί επαφής μπορούν να λύσουν το πρόβλημα. Επίσης, πρέπει να λάβουμε υπ’όψιν μας ότι υπάρχει αρκετή δυσκολία στην προσαρμογή του έντονου φωτός στη σκιά ή το αντίθετο. Έτσι σε οποιαδήποτε αδεξιότητα θα πρέπει πρώτα να σκεφτούμε τον φωτισμό του χώρου, ώστε να παρέχει ασφάλεια στο παιδί.
Ακοή: Πολλά παιδιά παρουσιάζουν απώλεια ακοής λόγω ωτίτιδας ή άλλων λοιμώξεων. Για καλύτερη πρόληψη απώλειας της ακοής θα ήταν σκόπιμο να ελέγχεται η ακοή του παιδιού μετά από κάθε λοίμωξη. Κάποια παιδιά καταφεύγουν στην λύση του ακουστικού, αλλά η απόδοση τους θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά. Τέλος, οι απλές εντολές κατά πρόσωπο και ένα ήρεμο περιβάλλον χωρίς θόρυβο θα βοηθήσει την επικοινωνία μαζί τους.
Λόγος: Η μεγάλη γλώσσα μπορεί να επηρεάσει την άρθρωση και την αναπνοή καθιστώντας δύσκολη την ομιλία. Πολλές φορές το πρόβλημα λύνεται όταν εκπαιδεύσουμε το παιδί να κρατάει μέσα την γλώσσα του. Πρέπει να γίνονται προσπάθειες να συμμετέχουν σε μία συζήτηση και να δίνετε χρόνος για να εκφράσουν όλα όσα σκέφτονται. Το διάβασμα , η ανάγνωση και η ενθάρρυνση να συμμετέχει σε μία συζήτηση θα διευρύνει τον λόγο του και θα καλυτερέψει την άρθρωση του.
Κίνηση: Μπορεί να μην υπάρχει ιδιαίτερο πρόβλημα στην κίνηση του παιδιού, ωστόσο ο χαλαρός μυϊκός τόνος δημιουργεί δυσκολίες στον συντονισμό και την βάδιση. Τα παιδιά με σύνδρομο Down ίσως να μη τα καταφέρνουν τόσο καλά στο ποδήλατο, στο τρέξιμο και τα άλματα άλλα ο μυϊκός τόνος μέσω της φυσικοθεραπείας, της κολύμβησης και του χορού μπορεί να αυξηθεί με αποτέλεσμα να βελτιωθεί η φυσική του κατάσταση.
Λεπτή Κίνηση: Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν μικρά και αδύναμα δάχτυλα, με αποτέλεσμα να χρειαστεί ιδιαίτερη προσοχή στη γραφή και την χρήση του ψαλιδιού. Η εξάσκηση του οπτικοκινητικού συντονισμού και της λεπτής κινητικότητας μπορεί να φανεί χρήσιμη σε αυτά τα ελλείμματα.
Σε ότι αφορά την γενική υγεία των παιδιών με σύνδρομο Down ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στο αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα και στο ευαίσθητο δέρμα που παρουσιάζουν κυρίως στα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Τέλος, έχουν εξαιρετική ροπή προς την παχυσαρκία, επομένως η καλή διατροφή είναι απαραίτητη για την υγεία τους.